MALATTIA DI HUNTINGTON

La tua salute

Sintomi e segni

La maggior parte dei soggetti manifesta la sintomatologia della malattia in un’età compresa tra i 35 e i 55 anni. Nel 10% dei casi la sintomatologia si rende evidente prima dei 20 anni (forma giovanile), in un altro 10% i sintomi si manifestano più tardivamente, dopo i 55 anni (forma tardiva). Molto rara è la malattia di Huntington nella forma infantile, quando la sintomatologia si manifesta prima dei 10 anni. I sintomi e la durata media della malattia di Huntington variano molto da individuo ad individuo, anche all’interno dello stesso contesto famigliare: in alcuni soggetti possono prevalere sin dall’esordio disturbi del movimento, con lievi disturbi cognitivi e psichiatrici; in altri individui, invece, possono manifestarsi precocemente e per molti anni disturbi di tipo emotivo e comportamentale, prima che si presenti una sintomatologia a carico del movimento. In generale la malattia è tanto più grave quanto più l'esordio è precoce. I sintomi più caratteristici della malattia di Huntington si possono così riassumere:

Sintomi motori
Uno dei sintomi motori più precoci e caratteristici è la corea: si tratta di movimenti involontari rapidi aritmici ed afinalistici, simili ad una danza (dal greco choreia che significa danza). I sintomi motori possono essere assai variabili nelle loro manifestazioni; all’inizio della malattia vi può essere un generico impaccio motorio, movimenti involontari con bassa frequenza o ampiezza, sporadiche ipercinesie , simili a scatti (jerky movements). Può manifestarsi bradicinesia, cioè una certa latenza nell’inizio dei movimenti volontari. Successivamente i movimenti possono essere ampi e coinvolgere la testa, il tronco e gli arti. Possono presentarsi anche movimenti o posture distoniche. La distonia è caratterizzata dalla contrazione spasmodica e anomala dei muscoli, che provoca torsioni e movimenti ripetitivi, coinvolgendo la coordinazione e provocando problemi di postura, di equilibrio e di deambulazione. Possono comparire smorfie facciali, la voce si affievolisce e la deglutizione può risultare compromessa, comportando deficit nutrizionali e calo di peso. Compaiono difficoltà nel linguaggio (disartria). Può manifestarsi incontinenza urinaria. I movimenti coreici tendono ad essere più evidenti durante gli sforzi volontari, lo stress, mentre diminuiscono a riposo e durante il sonno.

Sintomi emotivi/comportamentali
I sintomi psichiatrici che si possono manifestare in corso di malattia di Huntington sono: depressione, irritabilità, ansia ed apatia, impulsività, disturbi ossessivo-compulsivi. Talvolta possono rendersi evidenti cambiamenti comportamentali come aggressività, isolamento sociale. Possono inoltre manifestarsi disturbi del sonno. Pur potendosi manifestare, sono tuttavia rari i disturbi di tipo schizofrenico, con deliri (false convinzioni) ed allucinazioni (false percezioni).

Sintomi cognitivi/ intellettivi
La malattia di Huntington è caratterizzata da un disturbi cognitivi, i quali si manifestano con ridotta capacità di organizzazione, compromissione dell’ideazione, di concentrazione, di ragionamento e di giudizio, con una difficoltà sempre maggiore ad affrontare situazioni nuove e risolvere problemi. Si può avere compromissione della memoria a breve termine e della capacità di apprendimento.

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