SINDROME DI DOWN

La tua salute

Introduzione

La sindrome di Down, o trisomia 21, è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di una terza copia, o di una sua parte, del cromosoma 21. Come conseguenza di questa anomalia cromosomica si riscontra una disabilità, variabile da individuo ad individuo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico e motorio.

Il patrimonio genetico è costituito dai cromosomi. Le cellule del nostro organismo contengono 46 cromosomi totali: 22 coppie di cromosomi (autosomi) e una coppia, che determina il sesso, costituita da XX (nelle femmine) o XY (nei maschi). L'assetto cromosomico degli ovociti e degli spermatozoi è costituito da 23 cromosomi; in seguito alla fertilizzazione il patrimonio genetico proveniente dalla madre e dal padre si unirà, andando a costituire i 46 cromosomi. Nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, avviene un fenomeno di non-disgiunzione, cioè durante la meiosi dei cromosomi della coppia 21 vi è una mancata separazione, da cui l’ovocita (più frequentemente) o lo spermatozoo, sarà portatore di due cromosomi 21 invece di uno: conseguentemente l’ovocita fecondato, e tutte le cellule che andrà a costituire, conterranno una copia aggiuntiva del cromosoma 21; infatti una copia del cromosoma 21 sarà ereditata da un genitore e due copie dall'altro. Questa è la forma più frequente di sindrome di Down, denominata Trisomia 21. L'errore può avvenire durante lo sviluppo dell'embrione. Si definisce invece Trisomia 21 a mosaico la forma nella quale alcune cellule posseggono 47 cromosomi, mentre altre 46. In un'altra rara forma di Sindrome di Down, chiamata Trisomia 21 da traslocazione, una parte di un cromosoma 21 trasloca su un altro cromosoma: il genoma, pur essendo costituito da 46 cromosomi, ha una porzione aggiuntiva di un cromosoma 21 nelle sue cellule.

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