MALATTIA DI HUNTINGTON

La tua salute

Introduzione

La malattia di Huntington, nota anche come Corea di Huntington, è una malattia neurologica degenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale, geneticamente ereditaria, con evoluzione progressiva, caratterizzata principalmente dalla disfunzione e degenerazione di cellule nervose in diverse aree del cervello; ciò provoca la comparsa di disturbi comportamentali (umore), di deficit cognitivi (pensiero) e di disturbi motori (tra cui i caratteristici ed involontari movimenti coreici, simili ad una danza, da cui deriva il nome 'Corea di Huntington' in memoria del medico George Huntington, che per primo ne descrisse le principali caratteristiche cliniche). La malattia si manifesta nell'età medio-adulta e la sua durata è di circa 15-20 anni, con estrema variabilità da persona a persona. La progressione è graduale ed inesorabile, portando l’individuo all’invalidità totale e al decesso, che avviene per complicazioni cardiache e respiratorie, come infezioni (polmoniti ab ingestis), insufficienza cardiaca, soffocamento, o per suicidio.

A livello cerebrale, nella malattia di Huntington si può osservare una degenerazione dei neuroni, che coinvolge in primis lo striato e successivamente nucleo caudato, putamen, globo pallido e talamo coinvolgendo, nelle fasi di sintomatologia conclamata, anche la corteccia cerebrale, causando una riduzione del volume dei lobi frontale e temporale. Il principale sito di degenerazione neuronale è il caudato-putamen ed in particolare la malattia colpisce prevalentemente i neuroni spinosi di media taglia (Golgi II) dello striato; questi neuroni sono particolarmente vulnerabili, risultano innervati dagli afferenti glutamatergici dalla corteccia cerebrale e ricevono gli input dopaminergici dalla sostanza nigra. La neurodegenerazione selettiva dei neuroni GABA (acido ?-aminobutir-rico) dello striato, che è la regione del cervello coinvolta nel controllo dei movimenti, giustifica la comparsa di ipercinesie incontrollate, caratteristiche della malattia di Huntington. Dal punto di vista macroscopico la grave atrofia del caudato è evidenziabile come un allargamento dei ventricoli laterali. Con il progredire della malattia si determinano cambiamenti emozionali, cognitivi e comportamentali, associati alla estensione della neurodegenerazione, la quale interessa anche altre regioni cerebrali, come la corteccia dei lobi frontale e temporale, il globo pallido, il talamo ed i nuclei subtalamici, potendo coinvolgere anche il cervelletto.

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